Болезнь вильсона коновалова является результатом нарушения обмена

Статья посвящена редкому заболеванию печени - болезни Вильсона-Коновалова. Дано определение болезни, освещены этиология, патогенез, классификация, клинические признаки, диагностические критерии, методы лечения. Приведен пример собственного наблюдения случая болезни Вильсона-Коновалова у девочки 16 лет, отражены трудности диагностики.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

РЕДКИЙ СЛУЧАЙ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА−КОНОВАЛОВА У ДЕВОЧКИ 16 ЛЕТ

Клиническая картина гепатолентикулярной дегенерации характеризуется большим полиморфизмом в отношении как неврологических, так и соматических проявлений. Этот полиморфизм отражен в различных классификациях заболевания. Её продолжительность от нескольких месяцев до лет.

В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения. Характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится года, заканчивается летально. Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия.

Средняя продолжительность жизни около шести лет. Наблюдаются эпилептиформные припадки. Длится лет, заканчивается летально. Указание на отсутствие конфликта интересов: нет. Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования или при наличии новых методов с уровнем доказательности. Версия для печати Скачать или отправить файл. D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.

GPP Наилучшая клиническая практика. Мобильное приложение "MedElement". Диагностика БВ базируется на комбинации клинических симптомов, данных лабораторного обследования и молекулярно-генетического тестирования. Анамнез: Первичная манифестация БВ может протекать в виде острого фульминантного гепатита, проявляющегося коагулопатией, энцефалопатией, Кумбс-негативной гемолитической анемией, печеночноклеточной и почечной недостаточностью, с выявлением значительного превышения меди в сыворотке крови и моче.

Обратить внимание на возраст начала проявлений заболевания у пациента: до 5 летнего возраста проявления болезни Вильсона-Коновалова, как правило, отсутствуют.

Болезнь манифестирует в возрасте лет хотя практически с рождения отмечается повышенная активность печеночных аминотрансфераз. Болезнь Вильсона-Коновалова может клинически протекать по типу аутоиммунного гепатита, с повышением уровня сывороточных иммуноглобулинов и неспецифических аутоантител, в связи с чем необходимо исключать данное заболевание и у больных с аутоиммунным гепатитом.

Кольцо Кайзера-Флейшера не выявляется у детей до 5 лет. Клинические признаки болезни отражены в таблице 1. Таблица 1 - Клинические признаки болезни Вильсона. Завышение результата при иммунологических методах исследования. Беременность, прием эстрогенов.

Хорея Гентингтона Гипотонически-гиперкинетический синдром; ригидно-аритмогиперкинетический синдром; дистония; псевдобульбарный синдром; когнитивные расстройства Генеалогический метод; прямая ДНК-диагностика наличия экспансии тринуклеотидных CAG-повторов в локусе 4p Диетическое всасывание меди должно быть менее чем 1,0 мг в день [9].

Запрещается использовать медную посуду для приготовления пищи и еды. Необходимо избегать витаминные и минеральные препараты, содержащие медь. Таблица 6 - Содержание меди в некоторых продуктах питания.

Последняя таблетка через 3ч после ужина. J Pediatr Gastroenterol Nutr. Zinc monotherapy is not as effective as chelating agents in treatment of Wilson disease. J Hepatol. Gut ; 56 1 : — Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Болезнь Вильсона у детей: варианты манифестации и трудности ранней диагностики. Вопросы диагностики в педиатрии. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int ;— Союз педиатров России.

Студеникин, В. Шелковский, C. Турсунхужаева, Н. J Hepatol ; — Если вы не являетесь медицинским специалистом: Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью. Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement МедЭлемент ", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача.

Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов. Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.

Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача. Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта. Нарушение обмена меди Болезнь Вильсона-Коновалова. С-реактивный протеин. Щелочная фосфотаза. Эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография.

Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. Наилучшая клиническая практика. Проявления болезни Вильсона-Коновалова. Поражение печени. Бессимптомная гепатомегалия. Изолированная спленомегалия. Острый фульминантный гепатит. Аутоиммуноподобный гепатит.

Цирроз печени. Поражение ЦНС. Двигательные нарушения тремор, непроизвольные движения. Слюнотечение, дизартрия. Ригидная дистония. Псевдобульбарный синдром. Вегетососудистая дистония. Мигренеподобные головные боли. Дистонические атаки. Невротическое поведение. Изменения личности. Другие системы. Гемолитическая анемия. Патология почек: аминоацидурия, нефролитиаз.

Патология скелета: ранний остеопороз, артрит. Поражение сердца: кардиомиопатия, нарушения ритма. Панкреатит, желчекаменная болезнь.

Гипопаратиреодизм, гигантизм. Характерные находки. Ложноотрицательный результат. Ложноположительный результат. Сывороточный церулоплазмин. Нормальный уровень у пациентов с выраженным воспалением в печени. Низкий уровень при: -мальабсорбции; -ацерулоплазминемии; -гетерозиготы.

Суточная экскреция меди с мочой. Норма: -неправильный сбор мочи; -дети без вовлечения печени. Повышение: -гепатоцеллюлярный некроз; -холестаз; -контаминация. Свободная медь сыворотки. Норма при завышении уровня церулоплазмина иммунологическими методами. Печеночная медь. В зависимости от места взятия материала: -активная болезнь печени; -узелки регенерации. Синдромы холестаза. Кольцо Кайзера-Флейшнера при использовании щелевой лампы.

Наличие кольца.

Медь в крови

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B , мутации которого вызывают заболевание, расположен на й хромосоме участок 13qq Английский невролог Сэмюель Вильсон англ. В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения конечностей и туловища, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия , аффективные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали. Ещё раньше К. Вестфалем и А.

Болезнь Вильсона-Коновалова

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб. Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати. Медь — это жизненно важный микроэлемент, играющий существенную роль в синтезе гемоглобина и активации ферментов дыхательной цепи. Он входит в состав костей, хряща, соединительной ткани и миелиновых оболочек.

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей

.

.

Ваш IP-адрес заблокирован.

.

.

.

Комментариев: 5

  1. l.gorevaya:

    Юлия, у моей знакомой муж добавляет еще и черный перец в кофе при варке.Это уж кому как нравится. Владимир Ильич наверное кофе не любил,потому что ни в одном из своих призведений не упоминал о нем.

  2. Ирек:

    Очередное мошенничество! Это не лекарство! Идите к врачам!

  3. kalinnikova_l:

    Юлия, это надо обои выпускать не с цветочками-полосками, а с разными нарисованными советами. Для ванной одни, для кухни другие и т.д.

  4. sheker08:

    И, вообще, зачем нужен мужчина, если в твоей жизни ничего не облегчается? Работать я могу и без него. Ещё даже и лучше. Под ногами ничего не болтается, не ноет, не жалуется, жрать не просит, убирать меньше.

  5. shtaimec.irina:

    0922217, убил брата и после пришествия к власти